Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.
Проведение анализов в первом триместре беременности
В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:
- По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
- Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
- Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.
Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.
Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.
Проведение анализов во втором триместре беременности
На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».
Здесь имеются следующие особенности:
- плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
- отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
- наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
- увеличенные размеры мочевого пузыря;
- характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
- отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
- у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
- сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.
Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
Отличие от аутизма и ДЦП
Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.
Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.
Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:
Параметр | Синдром Дауна | Аутизм | ДЦП |
---|---|---|---|
Определение | Генетическое заболевание | Нарушение психического развития | Группа двигательных расстройств, вызванная повреждением мозговых структур |
Этиология | Хромосомная патология — трисомия 21-й хромосомы | До конца неясна, вероятнее всего — органической природы | Нарушения в перинатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7 дней после родов) |
Когда диагностируется | Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения | Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2–5 лет | Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы |
Физические отклонения | От незначительных до выраженных изменений (порок сердца, глухота и т. д.) | Физическое состояние нормальное | Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера |
Умственная деятельность | От легких нарушений до дебильности | Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями | У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени (задержка восприятия, олигофрения и т. д.) |
Связь с окружающими | Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди | В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» | Зависит от выраженности поражения мозга |
Лечение | Симптоматическое | Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия (галоперидол и т. п.) | Постоянная комплексная реабилитация (лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. д.) |
Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.
Уход за ребенком с Дауном
Важно: в обязательном порядке обследуйте ребенка у квалицированного медика и профильных специалистов. Кроме самого синдрома, есть опасность возникновения нарушений, связанных с некорректным клеточным обменом
Страдать могут многие органы и ткани, поэтому первым делом нужно взять на контроль зрение, слух, сердечную систему. Дети с синдромом зачастую страдают сердечной недостаточностью. Не игнорируйте советы врача, если были выявлены какие-то изменения. Готовьтесь к тому, что придется покупать дорогостоящие медикаменты, посещать медицинские учреждения, класть ребенка в стационар, когда возникнет необходимость.
Второй момент: сохраните лактацию. Грудное вскармливание и так требует от матери сноровки, терпения и усилий, а в случае с ребенком с особенностями – еще больше всего этого. Малыши с Дауном имеют сниженный мышечный тонус, и им крайне нелегко захватить сосок с ареолой, удержать его ротиком, как и соску с пустышкой. Сосание поможет ребенку укрепить лицевую мускулатуру и мышцы языка.
Еще одна неоспоримая польза грудного молока – в его питательности. Молозиво содержит все нужные для развития новорожденного вещества, способно насыщать и укреплять иммунную систему маленького организма. Кроме того, в процессе лактации создается прочная эмоциональная и даже духовная связь между младенцем и мамой: обусловлено это как выработкой гормона близости и доверия окситоцина, так и самой интимностью процесса – ребеночек остро нуждается в маме и по-прежнему стремится составлять с ней одно целое.
Как правило, детки с генетическим отклонением имеют затрудненное дыхание, и могут задыхаться по ночам или при движении. Обязательно проветривайте все помещения, купите увлажнитель и контролируйте микроклимат в детской особенно тщательно.
Уход за ребенком с Дауном
Лечится ли синдром
По факту синдром Дауна неизлечимое состояние, так как человек рождается с ним. Лечение симптоматическое. К каждому ребенку требуется индивидуальный подход. Как конкретно будет лечиться малыш, зависит от имеющихся у него симптомов и результатов комплексного обследования (общий клинический анализ крови, биохимия, ЭКГ, проверка зрения и слуха, УЗИ сердца, щитовидной железы, почек и т. д.).
Если младенец родился с врожденным пороком сердца или другого органа, понадобится консультация хирурга. Затем последующая госпитализация в клинику и операция.
Коррекция физических и психических проблем будет постоянной в процессе жизни ребенка. Спрогнозировать, как именно произойдет развитие малыша, нельзя. Поэтому кроха должен находиться под постоянным врачебным контролем. Родителям следует четко выполнять все рекомендации докторов, делать процедуры, давать необходимые лекарственные средства по прописанным схемам и т. д.
Если новорожденный не имеет серьезных аномалий, нужно с детства укреплять иммунитет. Мама и папа должны каждую минуту посвящать крохе, чтобы помогать ему физически и эмоционально адаптироваться к окружающему миру. Хороший эффект дают гимнастические упражнения, массаж, развивающие игры и просто общение с ребенком.
Общение и воспитание
Старайтесь больше разговаривать с малышом. Чаще берите его на руки, целуйте и называйте ласково – по имени или домашним прозвищем. Трогайте его личико и ручки, касайтесь носа, поглаживайте по спинке и играйте в развивашки. Массируйте тело, купайте и делайте гимнастику на фитболе (по показаниям врача).
В первые же недели жизни вы заметите, что ваш ребенок отстает от других новорожденных и не вписывается в параметры развития младенцев. Из-за пониженного тонуса мышц маленький человек быстро устает, медленно двигается и плохо справляется с фокусировкой взгляда на предметах. Ребенку с синдромом сложно переворачиваться на спинку, держать головку, садиться, ползать и ходить. Помочь своему ребенку вы можете при помощи массажа, ЛФК и физиотерапии.
Даунята не очень активны, поэтому любое их самостоятельное занятие нужно поощрять, будь то игра или освоенный навык самообслуживания. Использовать в обучении эффективнее всего подражание. Старайтесь создавать как можно больше ситуаций, в которых ребенок становится свидетелем ваших действий (одевание, раздевание, мытье, сервировка стола) и может повторять их. Учите его подражать. Если в семье есть другие дети, пусть они помогают младшему осваивать базовые навыки. Главное – системность и закрепление. Показали вы, показал папа, показали старшие дети – ребенок попробовал повторить. Снова показали, опять попытка. За попытками обязательно последует успех.
С задержкой развития речевого аппарата можно справиться путем постоянных разговоров с крохой, активным прослушиванием музыки, чтением сказок и стишков. Обязательно пойте колыбельные, рассказывайте о чем-то ласково и негромко. Делайте все то, что делали бы со здоровым новорожденным, но активнее и больше.
Сопровождайте свои действия объяснением: я мою тарелки, я шнурую туфли, я поливаю цветы.
Не забывайте, что дети с Дауном могут посещать обычную школу – они способны к обучению. Люди с генетической патологией учатся в колледжах и вузах, получают профессии и зарабатывают деньги, а значит, способны вести почти такую же полноценную и разнообразную жизнь, как и обычные люди.
Общение и воспитание
Парни и мужчины
Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней
Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.
Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.
Диагностика и методы обнаружения
Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование:
- амниоцентез (прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования);
- кордоцентез (изучение крови из пуповинных сосудов);
-
биопсия хориона.
Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. д. По статистике, негативные последствия могут появляться у 1% обследуемых женщин.
Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. К ним относятся:
- анализ по крови матери (определяется уровень ряда показателей: альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический человеческий гонадотропин, ингибин-альфа);
- УЗИ воротникового пространства + свободный ХГЧ + РАРА-скрининг (А-белок плазмы крови, связанный с беременностью);
- комбинация этих тестов.
Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики.
Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца. Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях.
Никто не спрашивал: «У вас уже есть два особенных – зачем третий?»
Младшему, Назару – год и одиннадцать. Когда в 12 недель беременности Лидия делала скрининг, на УЗИ доктор не мог найти носовую кость, потом он ее все-таки нашел, но сказал, что она очень маленькая и это плохо. Родился Назар нормотипичным, нос такой, как положено для такого малыша.
– Никто мне не говорил: «У вас уже есть два особенных ребенка. Зачем вам еще третий ребенок?» Наша невролог была уверена, что это мы специально решили забеременеть и родить ребеночка, чтобы Макар за ним тянулся и лучше развивался – то есть нас поддержала. Я опять наблюдалась у генетиков. Генетик очень хорошо, идеально ко мне относилась и даже после первого скрининга не отправляла на амниоцентез.
Сейчас Назар возит братьев на разные занятия. С мамой, конечно, находясь в детском автомобильном кресле. Утром папа отвозит Владика в школу, Лидия дома с младшими, что-то делает по хозяйству. Потом вместе забирают старшего из школы, во второй половине дня коррекционный центр у Владика и Макара – по 4,5 часа. Занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, уроки логоритмики. Порой – групповые занятия, порой – индивидуальные. Два раза Лидия везет всех в бассейн. Во время учебного года у Владика по субботам рисование.
Папа в будни на работе, так что воскресенье – полностью «папин день». Он его посвящает сыновьям, играм и занятиям с ними.
– Владик самый старший, – говорит Лидия. – Он у нас очень добродушный, ласковый, братьев очень сильно любит, все время обнимает, целует, пытается их нянчить, не разрешает их ругать. Они нашкодят, а он говорит: «Нельзя их ругать, они хорошие». Прямо настоящий старший брат. Макарчик больше как кот, который гуляет сам по себе, очень своеобразный, на своей волне. Они с Назаром то играют вместе, то жалуются друг на друга.
Хобби у Лидии, чтобы отвлечься от забот – выпечка, безказеиновая и безглютеновая. Раньше она еще вязала, но сейчас, когда привыкла жить в постоянном движении, монотонная работа не успокаивает, а наоборот, раздражает.
Конечно, Лидия размышляет о будущем своих сыновей.
– В дальнейшем есть планы по поводу поддерживаемого проживания и трудоустройства особых детей. В Киеве есть такие программы, по которым некоторые дети с тьюторами даже выходят на работу в супермаркеты на расфасовку.
Еще в Киеве существует пилотный проект «Перспектива 21/3», класс, в котором по специальной программе учатся дети с синдромом Дауна. Этот проект запустили мамы «солнечных» детей, и в дальнейшем они планируют, чтобы эти дети трудоустроились и проживали самостоятельно. Они проходят стажировку в гостинице, сейчас открылась пекарня, в которой в дальнейшем дети тоже смогут работать.
Мне бы хотелось что-то подобное сделать у себя в Одессе, но пока просто нет временного ресурса – Назар с Макаром очень маленькие. Я надеюсь, что дети подрастут и пойдут в сад, и у меня появится больше свободного времени. Тем более у нас тоже есть родительская организация, и многие уверены, что у наших детей должно быть будущее, не сильно зависимое от нас, родителей.
Быстрая связь с редакцией [email protected]Еще больше полезных советов для родителей в нашем Инстаграме. Присоединяйтесь!
Симптомы у новорожденных
Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.
Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.
Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.
Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:
- брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
- уплощенное лицо — 90%;
- плоский затылок — 75%;
- микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
- эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
- плоский нос (гипоплазия носовых костей);
- высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
- пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
- широкая и короткая шея — 45%;
- шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
- укороченные конечности — 70%;
- недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
- низкий тонус мышц — 80%;
- изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
- кривой мизинец — 60%;
- одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
- длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
- появление большого числа локтевых петель;
- состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
- аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
- катаракта — 65%;
- косоглазие — 30%;
- высокий свод неба — 55%;
- диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
- зубные аномалии — 65%;
- врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
- маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
- врожденные лейкозы;
- эпилептический синдром — 8%;
- сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
- пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.
С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.
Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.
Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.
Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.
Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.
Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.
Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.
Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).
«Сын, ты нужен!»
Рассказывая о первых шагах своего отцовства в ожидании результатов анализа, Женя объясняет чуть ли не каждый такой шаг с точки зрения медицины и психологии, то и дело употребляет научные термины и приводит цитаты. Чаще всего – из статей и книг психолога Людмилы Петрановской.
Евгений с Мишей на прогулке
– У нее так написано, прямо до слез: когда ребенок рождается, он спрашивает у окружающего мира: я нужен здесь или нет? Мама, я нужен здесь или нет? Меня это поразило. И еще мои советуют: езжай к ребенку, прям как можешь, но будь с ним! А как? Лечь в больницу с ребенком – значит вылететь с работы, ведь ответственность большая, просто так не отпустят, даже на увольнение и передачу дел нужно время. А решение нужно принимать сейчас. Но удалось найти компромисс, и вот я каждый день после работы, по вечерам приезжаю в больницу и сижу с ребенком. Все по Петрановской, я биологически рядом: «Сын, ты нужен!»
Два часа на дорогу – час с сыном. И так каждый день. Помимо растущей эмоциональной привязанности и любви к Мише для Жени эти дни стали еще и первым курсом молодого отца, полным открытий. Например, оказалось, что куда проще и быстрее подмыть ребенка или сменить подгузник самому, чем звать медсестру и ждать, пока она придет и сделает это.
– Когда я первый раз подмыл ребенка, это было: «Вау! Вот это я красавчик!» Влажной салфеткой какашки убрал – уже красавчиком себя считал, – смеется Евгений.
Научился не только подгузники менять, но и стирать детские вещи, и переодевать в них сына. Времени на все не хватало – иногда приходилось досушивать на работе. Все эти хлопоты очень утомляли, но в то же время и спасали, лечили, отвлекали от грустных мыслей. В общем, помогли пережить травму без последствий, как говорили потом Жене психологи.
Интересные факты о синдроме
В США посчитали, сколько проживает в стране взрослых и маленьких детей с синдромом Дауна. Их оказалось 206 тысяч. Таким образом, количество в мире людей с трисомией 21-й хромосомы составляет несколько миллионов.
Информация об этой патологии доступна. В интернете есть много полезных статей, с фотографиями и пояснениями. В них простыми словами рассказывают о таком понятии, как синдром Дауна, кратко объясняют медицинскую суть проблемы и обозначают основные принципы лечения и социальной адаптации таких людей.
Благодаря этой информации общество открывает для себя даунят. В России, как и во всех цивилизованных уголках Земли, отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону. Но так было не всегда. История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна.
Природа болезни была неуточненной до 1959 года. Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы. Если роды происходили (беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. д.), от «уродливых» детей часто отказывались.
Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9–10 лет.
В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь.
Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна.
Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые (за редким исключением). В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе.
Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. д. К известным личностям с синдромом Дауна относятся:
- Дэнни Алсабаг (австралийский актер);
- Джейми Брюэр (модель и актриса из США);
- Крис Берк (американский актер);
- Стефан Гинсз (первый, кто сыграл главную роль в фильме);
- Паскаль Дюкенн (бельгийский театральный актер);
- Андреа Фридман (актриса);
- Джудит Скотт (создатель необычных скульптур из цветных ниток);
- Пабло Пинеда (учитель и актер из Испании);
- Раймонд Ху (американский художник);
- Мэдлин Стюарт (известная модель);
- Паула Седж (актриса, общественный деятель);
- Мария Ланговая (спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию);
- Джек Барлоу (мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках);
- Ноэлия Гарелла (аргентинская воспитательница в детском саду);
- Карен Гафни (получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд).
Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей».
Виды и формы заболевания
Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:
- простая трисомия по 21-й хромосоме (до 95%);
- транслокация (перенос части) хромосомы 21 на другие хромосомы (3–4%);
-
мозаичная форма (1–2%).
Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.
Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.
Служил в разведке и сдавал кровь
Женя родился в самой простой волгоградской семье. Папа – арматурщик на заводе, мама – библиотекарь, хотя и не работавшая по специальности, а посвятившая себя воспитанию детей – Жени и его младшей сестры-погодка. В школе парень учился хорошо, а при выпуске получил самый высокий в школе балл ЕГЭ. Поступил в филиал Московского энергетического института в городе Волжском, с третьего курса был отобран для стажировки в местных теплосетях, а к выпуску получил в них должность инженера. Отсюда и в армию забрали.
Отслужив год «срочки» в разведке ГРУ на базе ВДВ, сам себя «голубым беретом» Женя не считает, 2 августа в фонтанах не купается, а о своей службе говорит со скромной иронией:
– «Срочка» – это, как говорится, «год от мамы отдохнуть». Из 50 человек волгоградцев моего призыва, может, человек 5 действительно посмотрели, что такое военная служба. А остальные… Я вот за компьютером в санчасти отсиделся, кто-то писарем, кто-то в клубе… Зато под дембель многие и береты достали, и татуировки десантные били, и сейчас на день ВДВ гуляют. А я лучше в этот день забег на 5 или 10 километров сделаю, да выложу в соцсети – пользы больше будет.
«Мне очень комфортно и радостно жить» – мама не прячет сыновей с синдромом Дауна и планирует их будущее
После армии решил жить самостоятельно, съехал от родителей в квартиру с подселением и года четыре жил холостяком, занимаясь саморазвитием, в первую очередь – профессиональным. Менял должности, постигал новые специальности – системы вентиляции, отопления, электротехнику… А к моменту женитьбы Женя был уже главным энергетиком крупной сети продуктовых магазинов.
С будущей женой познакомились, можно сказать, случайно. Увидел, понравилась, подошел, познакомился, разговорились… Через год сделал предложение. Она – логопед по образованию, тоже из простой семьи, с которой у Жени сложились хорошие отношения. Жили молодые отдельно, непритязательно, потихоньку благоустраивались. О детях подумывали, но – в перспективе. А пока Евгений продолжал строить карьеру. После торговой сети устроился инспектором в «Газпром», получал неплохую по волгоградским меркам зарплату. Да еще и вечерами в такси подрабатывал. Хватало и на жизнь, и на регулярную помощь родителям, своим и жены, и даже на благотворительность.
– У меня всегда была какая-то потребность кому-то помогать, делать добро, альтруизм какой-то, – рассказывает Евгений
– И не важно, богат ты или беден, помочь другому человеку можно всегда. Мне это было в радость всегда, а потом еще прочитал много о благотворительности, стал помогать осознанно
Кстати, так и к донорству крови пришел, хотя долгое время не понимал этого – как можно свое кому-то отдавать. Зато мой папа был почетным донором. Он ушел в лучший мир в 2016 году, а с 2017-го я сам начал сдавать кровь. Пока успел сдать семь раз, сейчас на паузе, но с марта месяца хочу возобновить…
В том же 2017 году Анисимовы перебрались в Москву. Как и все – в поисках лучшей жизни. Перед глазами были удачные примеры друзей, за плечами – опыт и умения, в душе – уверенность, что все получится. Так и вышло – летом уехали, сняли комнату в Королеве, в августе Женя начал искать работу, а в сентябре уже работал главным энергетиком крупного предприятия. А еще через несколько месяцев супруги наконец решились на ребенка.